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di Massimiliano Cavaleri
Il cuore ricorda, conserva le emozioni e le sfide di una vita ma può accumulare anche sostanze nocive, sostanze come l’amiloide. E se di tanto in tanto compare l’affanno, un capogiro o perde un battito, bisogna saperlo ascoltare perché il cuore ci sta dicendo che qualcosa non va. Allora è il momento di registrare i campanelli d’allarme, monitorarli, rivolgendosi al medico di famiglia e informarsi su una malattia che prende il nome di amiloidosi cardiaca.
È questo il concept, che segue il filo della nostra vita, della campagna “Il cuore lo sa – AMIloidosi cardiaca: Ascolta, Monitora, Informati”, promossa da Pfizer con l’egida della Società Italiana di Cardiologia – SIC e in collaborazione con Fondazione italiana per il cuore, fAMY Onlus e Conacuore ODV.
L’iniziativa nasce per informare e sensibilizzare l’opinione pubblica sull’amiloidosi cardiaca, aumentando la conoscenza e la consapevolezza sui sintomi della malattia, favorendo la loro identificazione precoce, la diagnosi tempestiva e indirizzando i pazienti ai Centri di riferimento specializzati. Inoltre, un video in animazione veicolato sui social e sul sito www.pfizer.it/il-cuore-lo-sa racconterà l’impatto della patologia e i messaggi della campagna in modo empatico ed emozionale. «L’infiltrazione di fibrille nel miocardio determina un progressivo ispessimento e irrigidimento delle pareti dei ventricoli, che causa la graduale compromissione della funzione di pompa del cuore con insorgenza di scompenso cardiaco – dichiara Laura Obici, Dirigente medico Centro per lo studio e la cura delle amiloidosi sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia – il primo sospetto tipicamente nasce sulla base di alterazioni ecocardiografiche in un paziente che richiede un consulto per difficoltà a respirare o per comparsa di gonfiore alle gambe. Il sospetto deve fare avviare rapidamente l’iter diagnostico, con alcuni esami del sangue finalizzati a cercare una eventuale componente monoclonale nel siero e nelle urine. Se la componente è presente bisogna fare una biopsia per ricercare amiloide; se assente è utile fare una scintigrafia cardiaca con un tracciante osseo, che è un esame capace di vedere i depositi di amiloide da transtiretina. Se la scintigrafia è positiva la diagnosi di amiloidosi da transtiretina è certa. Bisogna a questo punto fare un esame genetico per capire se si tratta della forma ereditaria o di quella wild-type».
Molti nuovi approcci terapeutici per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca sono in corso di sviluppo clinico nei centri di riferimento. Tuttavia, una recente novità riguarda tafamidis (Vyndaqel®), farmaco da poche settimane disponibile anche in Italia per il trattamento dell’amiloidosi da transtiretina sia wild type senile non genetica, sia ereditaria con mutazione del gene transtiretina nei pazienti adulti affetti da cardiomiopatia (ATTR-CM) e rimborsato in classe H, a seguito della determina AIFA pubblicata in Gazzetta Ufficiale n. 250, 19 ottobre 2021.
