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Dati e informazioni sono il vero capitale – economico, intellettuale, sociale – del XXI secolo. Ma se il pensiero corre subito agli enormi “data center” delle Big Tech americane, i più grandi archivi di dati al mondo in realtà sono straordinariamente vicini a noi: i nostri stessi corpi.
Oggi l’utilizzo dei big data in genomica permette di analizzare le enormi quantità di informazioni genetiche di cui ognuno di noi è portatore, migliorando la comprensione dei meccanismi biologici per individuare le correlazioni tra varianti genetiche e malattie.

È la prospettiva che emerge dal talk Etico, umano e innovativo – Il presente e il futuro dei nostri corpi che si è svolto a Roma nell’ambito della XX edizione del Festival delle Scienze 2025 dedicato quest’anno al tema Corpi.
“La risposta è dentro di noi”, perché la straordinaria complessità e ricchezza del corpo umano si esprime in molte variabili e rende disponibili al suo stesso interno le risorse necessarie alla prevenzione e alla cura di eventuali malattie. Amgen è stata una delle prime aziende farmaceutiche a puntare su questo approccio, che si basa sull’ascolto dei corpi e che permette di conoscere sempre meglio la diversità genetica della specie umana.

“Interroghiamo il corpo umano, alla ricerca di risposte – quelli che chiamiamo target genetici – che ci consentano di sviluppare terapie capaci di aiutarlo ad affrontare le patologie che lo colpiscono – ha osservato Alessandra Brescianini, Medical Director di Amgen Italia “Da questo ascolto, dalle risposte che otteniamo, possiamo individuare nuovi bersagli farmacologici. Da questi presupposti è nata una nuova generazione di farmaci a bersaglio molecolare, potenzialmente di grande efficacia, che agiscono prendendo di mira le proteine che causano una determinata malattia”.

Per scoprire le variabili genetiche occorre gestire e interpretare miliardi di dati, provenienti da milioni di persone, e individuare così quella mutazione, quella minima ‘differenza’ che può aiutare a comprendere l’origine di una patologia e allo stesso tempo ci può fornire la chiave per sviluppare la cura. L’analisi è tanto più efficiente quanto più numerose sono le informazioni di cui si dispone: in questo senso è fondamentale il ruolo delle banche dati genetiche, vere e proprie ‘biblioteche della salute’, dalle quali si possono attingere informazioni preziose per individuare la cura, spesso decisiva, di molte malattie.
Per Amgen il passaggio chiave è stata, nel 2012, l’acquisizione di deCODE genetics, azienda islandese leader mondiale nello studio della genetica umana che, a partire dal sequenziamento del DNA di tutti gli abitanti dell’isola, è diventata detentrice di una delle banche dati genetiche più grandi al mondo, dove sono raccolti, ordinati e catalogati miliardi di dati, provenienti dal patrimonio genetico di milioni di persone.
“È stato il primo passo di un percorso che ci ha portato a costruire una rete mondiale di collaborazioni, e anche di acquisizioni, grazie alla quale possiamo disporre di una delle banche dati mondiali più ampie al mondo – ha aggiunto Alessandra Brescianini. Un numero estremamente ampio di dati che, grazie anche al supporto dell’intelligenza artificiale, ci consente di anticipare i tempi con cui andare alla scoperta delle anomalie e trovare risposte vincenti con cure mirate”.
Per sviluppare modelli in grado di elaborare i dati raccolti da deCODE, Amgen ha avviato una collaborazione con Nvidia, leader riconosciuto nelle applicazioni di IA. Da questa collaborazione sono state ideate applicazioni di IA e Machine Learning che, per esempio, hanno già contribuito a dimezzare i tempi nella scoperta di anticorpi e si attendono sviluppi ancora più rilevanti nell’immediato futuro.
Ma l’alleanza tra potenza dei dati e intelligenza artificiale è determinante, oltre che nella scoperta dei target terapeutici e delle nuove molecole, anche nel successivo sviluppo clinico, soprattutto in termini di rapidità e snellimento dei processi, a partire dall’arruolamento dei pazienti.
Tradizionalmente, quasi metà del tempo necessario all’avvio di una sperimentazione viene assorbito dalla selezione dei potenziali pazienti e dal loro arruolamento. Amgen ha affrontato il problema con il progetto Atomic (Analytical Trial Optimization Module), con il quale si sfruttano le capacità della IA e del Machine Learning per elaborare migliaia di dati e informazioni utili a identificare i fattori chiave per l’avvio di una sperimentazione clinica. Se l’attività di identificazione dei siti di sperimentazione e di arruolamento dei pazienti richiede in media circa 18 mesi, Atomic permette di ridurre i tempi della metà. In generale, grazie ad Atomic, Amgen prevede di ridurre di almeno due anni i tempi di sviluppo di un farmaco, attualmente attestati su circa un decennio.
Altro aspetto molto promettente del ricorso all’IA nella ricerca clinica è quello delle ‘copie digitali’ dei pazienti, realizzate partendo dai dati clinici reali di questi ultimi. Grazie alle applicazioni di IA/ML, sarà possibile prevedere la risposta ai trattamenti standard esistenti o a un placebo confrontando i risultati dei ‘gemelli digitali’ con quelli dei pazienti che hanno ricevuto il farmaco sperimentale, con una potenziale riduzione fino al 50% dei gruppi di controllo.
“Un equivoco ricorrente è considerare la ricerca farmacologica contemporanea come ‘disumanizzante’, cioè orientata a rendere il corpo umano un oggetto, riducendolo a una dimensione esclusivamente meccanica, fatta di numeri, algoritmi e sequenze di dati – conclude Brescianini. È un’idea sbagliata, soprattutto alla luce di quella che è stata l’evoluzione della ricerca, che al contrario, valorizza le specificità dell’organismo, ‘ascolta’ ciò che ci dice il corpo umano e lo aiuta a difendersi. È un’evoluzione di enorme portata dal punto scientifico e tecnologico, ma altrettanto e forse ancor più significativa dal punto di vista culturale”.