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A luglio 2025 l’Alzheimer’s Association ha pubblicato le prime linee guida cliniche complete per la diagnosi e la cura della malattia di Alzheimer (MA). Il punto centrale è l’introduzione dei biomarcatori ematici come strumento diagnostico di riferimento: esami del sangue capaci di individuare alterazioni delle proteine beta-amiloide e tau, segni distintivi della patologia.

Finora la diagnosi precoce si basava su test cognitivi, PET cerebrali e analisi del liquido cerebrospinale: metodi costosi, invasivi e poco accessibili. Le nuove linee guida offrono invece un percorso più semplice e diffuso, purché i risultati vengano interpretati all’interno di una valutazione clinica completa.

La malattia e i suoi limiti diagnostici
L’Alzheimer è la forma di demenza più comune, responsabile del 60-80% dei casi. È una malattia neurodegenerativa progressiva che porta a un lento declino delle funzioni cognitive e comportamentali. Studi hanno dimostrato che i processi patologici iniziano 15-20 anni prima dei sintomi evidenti: questo rende cruciale lo screening anticipato.
I metodi tradizionali, tuttavia, hanno forti limiti:
• le scale cognitive dipendono dal giudizio del medico, quindi sono poco oggettive;
• la PET amiloide è precisa, ma molto costosa e non adatta allo screening di massa;
• la puntura lombare, pur informativa, è invasiva e mal tollerata dagli anziani.
Di conseguenza, molte persone vengono diagnosticate solo in fase avanzata, quando le opzioni terapeutiche sono ridotte.

La svolta dei biomarcatori ematici
I progressi nella ricerca hanno reso possibile un vero cambio di passo: gli esami del sangue riescono oggi a eguagliare l’accuratezza di PET e liquor, con costi molto più bassi e senza disagio per i pazienti.
Nel 2025 la FDA ha approvato Lumipulse G, primo test in vitro su sangue per supportare la diagnosi di Alzheimer. In Cina, BGI Genomics ha sviluppato un esame che individua cinque segnali chiave, tra cui varianti delle proteine tau e amiloidi, insieme a marcatori neurologici.

Questi test, più facili da ripetere e accessibili, aprono la strada a:
• screening su larga scala della popolazione a rischio,
• monitoraggio continuo nei pazienti già diagnosticati,
• avvio tempestivo di terapie mirate.
Terapie e test genetici
Negli ultimi anni sono emersi farmaci innovativi, come donanemab e lecanemab, che agiscono riducendo l’accumulo di beta-amiloide nel cervello. Studi preliminari mostrano che possono rallentare, e in alcuni casi quasi arrestare, la progressione della malattia.
Questi trattamenti, però, non sono privi di rischi. Un ruolo chiave è giocato dal profilo genetico: ad esempio, chi possiede due copie del gene APOE4 ha maggiori probabilità di sviluppare effetti collaterali gravi, come edema o micro-emorragie cerebrali. Per questo stanno prendendo piede i test genetici predittivi, che aiutano a personalizzare le terapie e a identificare chi può trarre più beneficio dai farmaci anti-amiloide.
La combinazione di biomarcatori ematici e test genetici rappresenta dunque la base per una medicina sempre più personalizzata, in cui diagnosi precoce e terapie su misura diventano strumenti decisivi per modificare l’evoluzione della malattia.

Uno scenario in trasformazione
Le nuove linee guida segnano un passaggio storico: i test del sangue, da semplice promessa, diventano una parte integrante del percorso clinico. Questa innovazione consente di immaginare in futuro:
• diagnosi anticipate e meno invasive,
• strategie di prevenzione più efficaci,
• maggiore equità di accesso per i pazienti,
• possibilità di monitoraggio costante e non traumatico.
In definitiva, la sfida contro l’Alzheimer non si gioca più solo quando i sintomi sono ormai evidenti, ma parte molti anni prima, puntando su diagnosi precoci, interventi mirati e un approccio integrato tra biologia, genetica e nuove terapie.

https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.14333

https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.13809

https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1016/j.jalz.2016.02.002

https://www.alzheimersresearchuk.org/news/new-alzheimers-drug-donanemab-what-is-it-and-how-does-it-work/#:~:text=People%20with%20a%20suitable%20diagnosis,drug%20due%20to%20safety%20concerns.