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Un bambino di 11 anni, sordo dalla nascita a causa di una rara mutazione genetica, ha recuperato in parte l’udito grazie a una terapia genica sperimentale realizzata negli Stati Uniti con una tecnologia sviluppata in Italia. Il trattamento è avvenuto al prestigioso Children’s Hospital di Philadelphia, ma la tecnica alla base dell’intervento è frutto del lavoro del professor Alberto Auricchio e del suo team presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, vicino Napoli.

Il piccolo Aissam Dam soffriva di una sordità causata da una mutazione nel gene OTOF, che produce una proteina chiamata otoferlina, fondamentale per l’udito. Questo gene è troppo grande per essere trasportato con i metodi tradizionali della terapia genica. Il team italiano ha quindi sviluppato un metodo innovativo chiamato Dual Hybrid, che consente di dividere il gene in due parti e inserirle in due vettori virali separati. Una volta nelle cellule dell’orecchio, le due metà si ricompongono per permettere la produzione della proteina mancante.

Grazie a questa tecnica, applicata per la prima volta in un essere umano, il bambino ha iniziato a sentire suoni come la voce del padre, il rumore delle auto o il taglio delle forbici dal parrucchiere. Dopo quattro mesi, l’udito del ragazzo è migliorato da una sordità totale a un lieve deficit uditivo in un orecchio. I risultati sono stati sorprendenti: in alcune frequenze, il recupero è stato totale già entro un mese dalla terapia, e non si sono registrati effetti collaterali gravi.

Il sistema Dual Hybrid, su cui Auricchio lavora da oltre dieci anni con il supporto di Telethon e del Consiglio Europeo della Ricerca, era stato originariamente progettato per curare malattie ereditarie della vista, come la retinite pigmentosa e la sindrome di Usher, che causano cecità e sordità. Proprio per questa sindrome, è in preparazione un altro studio clinico presso l’Ospedale Federico II di Napoli, in attesa dell’approvazione dell’AIFA.

Questa innovazione dimostra che è possibile superare uno dei limiti principali della terapia genica: la difficoltà di trasportare geni molto grandi. Inoltre, il successo del trattamento ha attirato l’interesse di aziende biotecnologiche come Akous (controllata da Eli Lilly), che ha acquisito la licenza della tecnologia e ha avviato collaborazioni internazionali.

Oltre a restituire l’udito ad Aissam, questa ricerca apre la strada a nuove terapie per malattie genetiche finora incurabili, dimostrando ancora una volta il valore della scienza italiana quando è sostenuta da investimenti a lungo termine, collaborazione internazionale e visione tecnologica.