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Il deterioramento del disco intervertebrale rappresenta una delle cause più diffuse al mondo di dolore in sede lombare con conseguente perdita di autonomia tra la popolazione anziana, manifestandosi attraverso la distruzione dei tessuti di supporto, l’irrigidimento dei legamenti per accumulo di minerali e la sofferenza fisica.

Al giorno d’oggi la medicina non dispone ancora di farmaci in grado di curare o bloccare questa patologia.

Per comprendere a fondo i processi genetici e biologici legati a questo disturbo, in particolare l’anomala calcificazione dei tessuti, è stato condotto uno studio scientifico utilizzando come modello animale una variante genetica del pesce zebra priva del gene denominato col9a1b. Questi piccoli pesci sviluppano un quadro clinico straordinariamente simile a quello dei pazienti umani, caratterizzato da un accumulo anomalo di minerali nei legamenti della colonna, saldature tra i segmenti ossei e usura dei dischi.

Attraverso approfonditi esami al microscopio elettronico e analisi molecolari dei tessuti, i ricercatori hanno scoperto che l’origine di queste fusioni tra le vertebre risiede in una grave alterazione della struttura cellulare che riveste la notocorda, una componente fondamentale della colonna in via di sviluppo.

Lo studio dell’attività dei geni ha inoltre svelato che l’indurimento dei legamenti e il loro deterioramento sono strettamente legati a un malfunzionamento nella gestione dei grassi da parte dell’organismo e a un’alterazione di una specifica via di comunicazione interna alle cellule chiamata mTOR.

Partendo da queste scoperte, gli scienziati hanno testato diversi trattamenti mirati a correggere i livelli di fosfato, a regolare l’acido retinoico, a riequilibrare l’uso dei lipidi e a tenere sotto controllo la via molecolare mTOR, riuscendo a diminuire in modo significativo le saldature anomale tra le vertebre.

Tra le varie strategie sperimentate, l’uso di farmaci bifosfonati e l’adozione di un regime a ridotto apporto di calorie si sono rivelati particolarmente efficaci nel frenare la mineralizzazione dei tessuti legamentosi.

Nel loro insieme, queste scoperte non solo confermano l’utilità del pesce zebra come eccellente modello di laboratorio per decifrare le malattie della colonna vertebrale, ma aprono anche la strada a future terapie umane basate sul controllo del metabolismo dei grassi e del fosfato.

Il lavoro per esteso è rintracciabile al link: https://www.nature.com/articles/s42003-026-10702-1.