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di Massimiliano Cavaleri
Parte oggi #SNEinAction, la campagna di informazione promossa dall’Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, e da SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), che mira ad informare i futuri genitori sull’importanza dello Screening Neonatale Esteso (SNE), un diritto fondamentale per la salute di tutti i neonati.
Un’iniziativa di sensibilizzazione che prevede la distribuzione di materiale informativo nei centri nascita e negli studi di ginecologia e ostetricia, una web page (www.sneinaction.com) dedicata con link utili e approfondimenti, con una forte connotazione ‘digital’. Si tratta di un test obbligatorio e gratuito, in grado di individuare circa 40 tra le oltre 1.000 malattie metaboliche ereditarie al momento conosciute, patologie per le quali esiste una terapia. Si effettua su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, tra la 48esima e la 72esima ora di vita.
«Grazie allo SNE vengono identificati c.a 350 neonati l’anno affetti da una delle 40 patologie attualmente comprese nel panel previsto dalla normativa. Questo consente di avviare tempestivamente terapie e e diete mirate che contengono la patologia evitando gravi disabilità quando non anche la morte – afferma Manuela Vaccarotto, Vicepresidente Aismme. Ad oggi, però ancora poche famiglie conoscono l’esistenza di questo test”.
Testimonial di eccezione del progetto: il celebre Geronimo Stilton, il topo giornalista più amato dai bambini di tutto il mondo, autore dei famosi libri editi in Italia da Edizioni PIEMME: racconta Claudia Mazzucco, AD di Atlantyca Entertainment, la società che gestisce i diritti editoriali internazionali, di animazione e di licensing del personaggio e che, insieme a Edizioni PIEMME, ha reso possibile questa proficua collaborazione: “Da sempre Geronimo Stilton è al fianco di istituzioni, associazioni e aziende private su temi e progetti importanti. L’universo di valori che lo contraddistingue – l’amicizia, la cura degli altri, l’attenzione per l’ambiente e la cultura, per i bambini, per gli anziani- lo rende l’ambasciatore ideale per trasmettere ai giovani lettori e alle loro famiglie contenuti altrimenti difficili da comunicare. Geronimo lo fa in maniera divertente e intelligente”.
Nel nostro paese lo SNE ha il secondo pannello più ampio al mondo che vede oggi l’Italia all’avanguardia con un modello, studiato in tutta Europa, che regolamenta gli screening neonatali in base al principio dell’uguaglianza. «Il medico esperto di malattie metaboliche ereditarie coordina un team multidisciplinare che opera presso il Centro Clinico di riferimento – spiega Andrea Bordugo, Responsabile UO di Malattie metaboliche ereditarie e Referente Clinico del Centro Screening della AOUI di Verona. In caso di conferma diagnostica della malattia il paziente viene preso in carico dal centro. “Inoltre il metabolista del centro medico di riferimento – sottolinea Graziella Silvia Cefalo, Responsabile Malattie Rare Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera San Paolo ASST Santi Paolo e Carlo Università degli Studi di Milano – rimane nel tempo la figura cui il pediatra può rivolgersi al fine di raggiungere la miglior gestione possibile per il piccolo paziente” –
La campagna #SNEinAction, realizzata con il contributo organizzativo probono di MA Provider e Argon Healthcare e con la partecipazione di Omar (Osservatorio Malattie Rare), proseguirà nel corso del 2020 grazie al supporto non condizionato di Sanofi Genzyme, Biomarin, Sobi e Perkin Elmer.
