Atrofia muscolare spinale (SMA), prima causa genetica morte in Italia: necessario estendere screening
Views: 2 Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.
Messina Medica 2.0