Tag: atrofiamuscolarespinale
Pagina 1 di 1

6 Maggio 2021

Atrofia muscolare spinale (SMA), prima causa genetica morte in Italia: necessario estendere screening

Views: 2 Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.

Categorie

Attualità

Altri argomenti