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16 Aprile 2021

Malattie rare da accumulo lisosomiale, fino a 14 anni di ritardo diagnostico: fondamentali informazione e consapevolezza e incrementare lo screening neonatale

Views: 8 Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma per i pazienti e le loro famiglie in una angosciante “Odissea diagnostica”; poco note tra gli operatori sanitari e l’opinione pubblica e poco studiate nelle scuole di specializzazione.

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